Forschung 12.05.2000, 17:25 Uhr

Schlüssel zum Down-Syndrom

Deutschen und japanischen Wissenschaftlern ist es gelungen, einen weiteren Teil des menschlichen Erbgutes zu entschlüsseln.

„Das ist ein Tag der Freude“, so Prof. Helmut Blöcker von der Gesellschaft für Biotechnologische Forschung, Braunschweig, einer der rund 200 Wissenschaftler des internationalen „Human Genom Projektes“ (HUGO). Mit dem Chromosom 21 liegt der zweite Bauplan eine menschlichen Chromosoms vor. Das Chromosom 21 ist das kleinste der 23 Chromosomen und besteht aus 33,5 Millionen Bausteinen. In dieser Abfolge konnten die Forscher 225 Gene identifizieren.
Der Bauplan ist zunächst nur die genaue Abfolge der vier Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Einige Abschnitte – die Gene – steuern Wachstum und Funktion der Zellen. Aber auch wenn die Forscher die Reihenfolge der vier Buchstaben kennen, beherrschen sie noch nicht deren Sprache: Sie kennen die Aufgaben der Gene nicht.
Wissenschaftler wie Blöcker hoffen dennoch, den Schlüssel zu verschiedenen erblichen Krankheiten in der Hand zu haben. Sie denken dabei an einige Krebsarten, verschiedene Formen von Taubheit und spezielle Arten manischer Depression, die ihre Ursache in Fehlern auf Chromosom 21 haben könnten. Ihr besonderes Interesse gilt aber der Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Heute kommt eines von 700 Neugeborenen mit einer überflüssigen Kopie des Chromosom 21 auf die Welt und ist dadurch geistig und körperlich behindert. Die Wissenschaftler haben rund 20 Fehlerstellen am Chromosom im Verdacht, die zum Down-Syndrom führen könnten. Durch den Vergleich bestimmter Gene bei gesunden und kranken Kindern lassen sich die Ursachen erblich bedingter Krankheiten systematisch einkreisen. So lernen die Forscher außerdem, welche Aufgaben einzelne Gene haben. Hoffnungen auf schnelle Therapieerfolge sind dennoch verfrüht. „Die Trisomie 21 wird uns noch Jahre beschäftigen, bis wir die molekularen Grundlagen verstehen“, sagt Andre Rosenthal vom Institut für molekulare Biotechnologie in Jena. Forscher schätzen, dass noch bis zu 20 Jahre vergehen werden, ehe Medikamente gegen genbedingte Krankheiten auf den Markt kommen. Für Krankheiten, die mehrere Gendefekte voraussetzen, sind noch gar keine Medikamente absehbar.
Einen schnellen Erfolg erzielten die Wissenschaftler dagegen in der Kontroverse um die Gesamtzahl der menschlichen Gene. Bisher nahm man an, das der Bauplan des Menschen 70 000 bis 140 000 Gene enthält. Die Analysen der Chromosomen 21 und 22 zeige jedoch, dass diese Zahl eher bei 40 000 liegt. Die Funktion der langen Bereiche, die keine Gene sind, ist noch nicht bekannt. Sie könnten aber der Reproduktion der Gene dienen.
Die Aufklärung der zwei ersten Chromosomen hat im staatlich geförderten HUGO zehn Jahren gedauert. Sie machen rund 2 % des menschlichen Erbgutes aus. Die restlichen 98 % wollten die Forscher ursprünglich 2005 vorlegen jetzt soll dieses Ziel schon 2002 oder 2003 erreicht werden.
Der Grund: Das Unternehmen des US-Forschers Craig Venter meldete kürzlich, es habe 99 % des menschlichen Erbgutes entschlüsselt. Das setzt die öffentlich geförderten HUGO-Forscher unter Erfolgsdruck. Um den Wert ihrer Arbeit zu beweisen, wollen sie in „wenigen Wochen“ die Sequenz von 90 % des Erbgutes vorlegen – allerdings nur in Entwurfsqualität. Mit dieser Veröffentlichung hoffen sie außerdem zu verhindern, dass Venter Patente auf einzelne Abschnitte des menschlichen Genoms erhält. Ob Patente auf die Rohdaten des Genoms zugelassen werden, ist aber auch in den USA noch umstritten. M. FRANKEN
Eines unter 700 Kindern kommt mit einer überflüssigen Kopie des Chromosom 21 auf die Welt und ist dadurch geistig und körperlich behindert. Wissenschaftler haben rund 20 Fehlerstellen auf dem Chromosom gefunden, die für das sogenannte Down-Syndrom verantwortlich sein könnten.

Von M. Franken
Von M. Franken

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